¿Que es el Síndrome de Down?

En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

¿Cuando se descubrió el Síndrome de Down?

Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió la situación como una entidad distinta y separada.

En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de los habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de científicos correctamente había identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

¿Que causa el síndrome de down?

                                                                      

Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.

La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de  nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.

No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

¿El síndrome de down es hereditario?

Todos los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relativo a los genes), pero sólo el 1% de los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (pasado de padres a hijos a través de los genes). Herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de translocación es un componente hereditario - representan alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down.

La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación. Mayoría de los casos son eventos de oportunidad esporádicos. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.

¿Cual es la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de down?

Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que sus probabilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por sí sola. 
El riesgo de recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.

                                                               

                                                                                   

Como se diagnostica el síndrome de down

PRENATAL:

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

AL NACER:

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. 

CARIOTIPO DE UNA PERSONA CON EL SÍNDROME DE DOWN, ENSENANDO TRES COPIAS EL CROMOSOMA 21.

Nota

El fin de esta pagina no es solo para incentivar a las personas a que conozcan mas sobre el tema, si no como también sepan que los niños que tienen esta discapacidad del síndrome de down, tienen que ser tratados como niños normales ya que al tratarlos con mucha sobre protección como si fueran bebes tienden a deprimirse por darle tanta protección. Recuerda que tener síndrome de down no es algo para que deprimirse, solo tienes que ser tu mismo y sacar lo mejor de ti.